INSTRUÇÕES DE PREPARO

Preparo TDEB:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Além das características clínicas, o diagnóstico é realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. Este exame consiste na demonstração, em preparações citogenéticas de linfócitos, de quebras de cromátides e cromossomos, além de figuras radiais, induzidas com o agente clastogênico Diepoxibutano (DEB) e/ou com a Mitomicina C (MMC). Trata-se do único teste 'in vitro' que apresenta um valor preditivo de 99,9% no diagnóstico da Anemia de Fanconi.