O DNA mitocondrial (mtDNA) tem várias características singulares, diferentes daquelas do genoma nuclear, como um círculo compacto de cadeia dupla (16.569pb) com seu próprio código genético. Ele contém 37 genes, 13 dos quais codificam subunidades OXPHOS, 22 genes tRNA, e 2 genes rRNA.
As doenças mitocondriais são os erros inatos de metabolismo mais comuns,  afetam >1 em 7.500 nascidos vivos, e são causadas por mutações nos genes nucleares ou no mtDNA; este último só é transmitido por via materna. Essas doenças podem causar abortos espontâneos e natimortos; morte em recém-nascidos, crianças e jovens adultos; ou sintomas severos com início na vida adulta.
As doenças mitocondriais são divididas em três grupos, sendo o primeiro de mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial descritas até o momento acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear, como a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. O segundo grupo é o de herança materna, as síndromes clínicas clássicas das doenças mitocondriais caracterizadas por uma mutação de ponto localizada em diversos sítios do DNAmt como epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (MERRF); encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS); doença de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa (NARP) e neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON).O terceiro grupo é o de herança mendeliana (DNA nuclear), e podem ser categorizadas como: defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria , defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória, defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais e defeitos na sinalização intergenômica.

É obrigatório o envio do pedido médico e histórico clínico.