A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DM1 apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG). É recomendada a confirmação do diagnóstico do paciente com ou sem antecedentes familiares por meio da análise de DNA do gene DMPK. Os testes pré-sintomáticos de pacientes com antecedentes são possíveis, como em diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. É recomendado conselho genético antes dos testes de casos pré-sintomáticos.

Para este exame solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulário.