A síndrome de Prader-Willi que se caracteriza por  hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Neste exame é detectada uma microdeleção do cromossomo 15 herdada do pai. Este exame também detecta a microdeleção do cromossomo 15 herdada da mãe associada à Síndrome de Angelman, que se caracteriza por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo.

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