A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, um doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiltetrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia. Pesquisa mutação A1298C e C677T no gene MTHFR e o C536T  no gene TFPI.

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