A substituição de uma valina por glutamato ou lisina no códon 600 é a mutação mais comum e clinicamente relevante nos casos de Melanoma, resultando nas formas B-Raf (V600E) e B-Raf (V600K).O gene B-Raf, presente no braço longo do cromossomo 7 (7q34), codifica uma proteína plasmática com propriedades serina/treonina-quinase.Cerca de 50% dos pacientes com melanoma maligno apresentam mutação ativadora desta proteína presente na via de sinalização da MAP-quinase, resultando em ativação constitutiva da via estimuladora para mutação celular. A presença da mutação do gene B-Raf indica a possibilidade da utilização de vemurafenib (potente inibidor seletivo da via de sinalização ativada pelo B-Raf mutado) em pacientes com melanoma metastático, visto que este fármaco mostrou-se superior a dacarbazina. B-Raf mutado está associado a maior risco de metástases cerebrais.
Portanto, o estudo da mutação V600E no gene BRAF é determinante na sensitividade de inibidores do proteassoma.

Para este exame solicita-se obrigatoriamente o envio do laudo anatamopatológico, formulário e pedido médico.