O gene PHOX2B codifica a síntese de uma proteína que atua na formação e diferenciação de células nervosas da crista neural do embrião, no início do desenvolvimento. Essas células formam partes do sistema nervoso autônomo, que controla as funções do corpo, como respiração, pressão arterial, frequência cardíaca e digestão.

A proteína PHOX2B contém áreas com várias repetições de alanina (poli-Ala). Mutações no gene levam à adição de alaninas extras a essas áreas, promovendo expansões das repetições de polialanina (mais de 90% dos casos), e causando a Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS), também conhecida como Síndrome de Ondine. Esta síndrome, de herança autossômica dominante, caracteriza-se por hipoventilação, com frequências respiratórias normais e respiração superficial durante o sono. Outros tipos de mutações do gene PHOX2B foram identificados em 8 a 10 por cento dos indivíduos com este transtorno.

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