O TEA é uma condição geral para um grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro, antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se caracterizam pela dificuldade na comunicação social e comportamentos repetitivos. Embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes. Assim, essas diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para todos; ou podem ser mais sutis e tornarem-se mais visíveis ao longo do desenvolvimento. O TEA pode ser associado com deficiência intelectual, dificuldades de coordenação motora e de atenção e, às vezes, as pessoas com autismo têm problemas de saúde física, tais como sono e distúrbios gastrointestinais e podem apresentar outras condições como síndrome de deficit de atenção e hiperatividade, dislexia ou dispraxia. Na adolescência podem desenvolver ansiedade e depressão.
Este teste analisa 43 genes associados ao autismo: ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KIAA2022 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A.

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.