A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogêneo de patologias autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas, ecografia hepática, colangiografia e histologia hepática, bem como nos testes específicos para excluir outras causas de colestase na infância. Para as famílias afetadas em que uma mutação foi identificada pode ser proposto o diagnóstico pré-natal.

ATENÇÃO 
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e  termo de consentimento.