As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos. Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular.

Este exame analisa os genes: ACTA1, AGRN, ANO5, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFH, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SQSTM1, STIM1, TCAP, TGFB1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP (83)