O papel dos fatores genéticos na gênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é conhecido há muitos anos, baseado principalmente na observação da forte concordância da doença entre gêmeos monozigóticos (50-90%). Entretanto, nas formas mais comuns de DM2 acredita-se que a predisposição genética desfavorável seja composta de inúmeros genes (não se tendo ao certo uma ideia exata do número ou o papel individual de cada um deles) que interagem com fatores ambientais promovendo o advento da hiperglicemia. No entanto, existem formas monogênicas de diabetes, secundárias a mutações, em um único gene cujo modo de transmissão é autossômico dominante. Análises epidemiológicas realizadas em inúmeras populações sugerem que estas formas monogênicas possam representar perto de 10% de todos os casos de diabetes mellitus. Dentre as formas monogênicas, o diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) tem sido intensamente investigado não apenas pela sua prevalência mas também devido às implicações fundamentais que este diagnóstico tem no tratamento e no prognóstico dos indivíduos afetados.
Este exame avalia por sequenciamento os seguintes genes associados à diabetes monogênica: ABCC8  BLK  CEL  EIF2AK3  GATA6  GCK  HNF1A  HNF1B  HNF4A  INS  KCNJ11  KLF11  NEUROD1  NEUROG3 PAX4  PDX1  PLAGL1  PTF1A  RFX6  SH2B1  SLC19A2  SLC2A2  WFS1  ZFP57
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.