A Paraplegia Espástica Familiar (PEF), também conhecida como Doença de Strümpell-Lorrain, é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias neurodegenerativas, sendo reportadas prevalências díspares na literatura variando de 0,5 a 12/100000. São características comuns às várias formas da doença a fraqueza muscular e espasticidade progressivas e insidiosas dos membros inferiores. A penetrância é incompleta e dependente da idade, é estimada em 85% aos 45 anos de idade.
Fisiopatologicamente caracteriza-se por degenerescência das terminações do feixe corticoespinhal, com atingimento predominante das terminações das fibras mais longas que suprem os membros inferiores.
Este teste analisa os genes: ABCD1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HEXA, HSPD1, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, VAMP1, WASHC5 e ZFYVE26.

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico.