Esse teste realiza o sequenciamento de todos os éxons e splice sites do gene RET, associado a Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2. O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tireóide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolvem feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão). A neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B (anteriormente chamado de tipo 3) e carcinoma medular da tireóide familiar (FMTC).

Este exame analisa o gene: RET