Este teste é utilizado para detectar a mutação A1298C (c.1286A>C ou rs1801131) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico 1298C foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.