Os genes HLA-DRB1 e HLA-DQB1, classificados como HLA classe II, estão situados dentro do sistema HLA, no braço curto do cromossomo 6, região altamente polimórfica.
A tipagem de genes do sistema HLA em média resolução é solicitada principalmente em casos de transplante de medula óssea e órgãos sólidos, ou ainda no estudo de doenças autoimunes ou genéticos onde a resposta imune possa estar associada.
Em exames de Histocompatibilidade para transplante são comparados os resultados do receptor e doador.
Estudos populacionais têm mostrado que determinados alelos dos genes HLA estão envolvidos na predisposição ou proteção a doenças infecciosas e doenças autoimunes.
A avaliação da predisposição genética a determinada doença utilizando o resultado da tipagem de genes do sistema HLA deve levar em consideração além da presença de alelos de predisposição ou proteção descritos na literatura, fatores étnicos e meio ambiente.
É importante salientar que, apenas a presença de alelos específicos de predisposição ou proteção à doença estudada não significa que o portador do alelo irá desenvolver a doença.