A fibrose cística é um transtorno autossômico recessivo do transporte iônico epitelial gerado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Sua incidência é maior em pessoas caucasianas e, entre elas, nos europeus do norte e Canadá. As características associadas comumente à fibrose cística são influência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e problemas reprodutivos. A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4%) sejam diagnosticados na idade adulta. O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70% dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508). Este estudo realiza a pesquisa de 50 mutações no gene CFTR.

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