A esclerose tuberosa se caracteriza por alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia, atraso no desenvolvimento e mental), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias). Dois terços dos indivíduos portadores de TSC possuem uma mutação de novo. A distribuição de mutações gira em torno de 30% para o gene TSC1 e de 50% para o gene TSC2 para os casos familiares e de 15% e 70% para casos simples. Este estudo realiza a pesquisa de mutações nos genes TSC1 e TSC2.
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