O gene PRNP codifica a proteína príônica, associada a diversos tipos de encefalopatias espongiformes neurodenerativas transmissíveis. As doenças príonicas humanas ocorrem de forma hereditária, adquirida e esporádica. Dentre os 3 tipos, aproximadamente 15% são de origem hereditária e associadas a mutações no gene PRNP, dentre estas, temos as doenças de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.

Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene PRNP.

* Para realização deste exame, solicitamos o envio do pedido médico e formulários obrigatórios disponíveis no site do DB Molecular*