Microdeleções/duplicações no gene CHEK2 têm sido associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.

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