A síndrome de Rett (RTT) é uma patologia resultante de mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X, que afeta, de forma quase exclusiva, indivíduos do sexo feminino, levando a um grave comprometimento cognitivo e motor.
Este estudo realiza o sequenciamento e análise de CNV do gene MECP2.

Para a realização deste exame é indispensável o envio do pedido médico, formulário obrigatório e termo de consentimento.