INSTRUÇÕES DE PREPARO

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
 

Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia, uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose por deficiência da enzima GALT.  Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.