A cromatografia de aminoácidos quantitativa é util no rastreamento de erros inatos do metabolismo ou de doenças do metabolismo/transporte de aminoácidos, como a homocistinúria, tirosenemia, fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da ureia, entre outras. É indicado quando paciente apresenta sinais como: retardo do crescimento, vômitos recorrentes, deterioração neurológica, sonolência excessiva e topor. Adiciona-se que os níveis de aminoácidos podem estar relacionados com a idade do paciente e a ingestão protéica excessiva.