INSTRUÇÕES DE PREPARO

A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 4ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados.
 

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma doença de depósito lisossomal, causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Existem duas formas clínicas, a precoce e a tardia. Na forma precoce os sintomas observados são choro excessivo, irritabilidade, rigidez, convulsões e dificuldade para firmar a cabeça. Na forma tardia são observados alterações na marcha, atraso motor, rigidez, dificuldades visuais, disfagia e convulsões.