INSTRUÇÕES DE PREPARO

A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e deve estar na matriz do DB até 5ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados.
 

A deficiência da enzima arilsulfatase B causa a Mucopolissacaridose tipo VI, também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO VI  há deficiência ou ausência da enzima arilsulfatase B, e consequente acúmulo dos seus glicosaminoglicanos: dermatan sulfato e condroitina sulfato, encontradas em maior quantidade no esqueleto, córnea, vasos sanguíneos e coração. Os indivíduos acometidos apresentam baixa estatura, variando entre menos de um metro de altura, para os pacientes com a forma mais grave, e um metro e cinquenta centímetros, para os adultos com a forma leve. Também apresentam pescoço curto, opacidade da córnea e glaucoma, face grosseira com ponte nasal achatada, hipertelorismo, macrocefalia acompanhada ou não de hidrocefalia, cardiopatias, surdez, rigidez articular e complicações respiratórias.