INSTRUÇÕES DE PREPARO

Outros: A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 4ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados.
 

A Doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular hereditário raro, que ocorre devido à deficiência da enzima alfa-glicosidase. Esta enzima é auxiliar para o funcionamento adequado dos músculos, e sua redução ou ausência resultam em fraqueza muscular progressiva e destruição do tecido. Além disto, podem ser observados outros sintomas que incluem dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares e atraso no desenvolvimento motor. Tais sintomas podem surgir logo ao nascimento, na forma precoce, ou a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, na forma tardia.