Guia do Exame

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Interpretação

As   oligossacaridoses   são   um   grupo   de   doenças   caracterizadas pelos defeitos  na  degradação  de  oligossacarídeos (produtos de degradação de proteínas glicasiladas), causadas pela deficiência  de  determinadas enzimas lisossomais. As patologias pertencentes à este grupo são: 
* Alfa-manosidose: Caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual;
*  Beta-manosidose: Muito recente em humanos. Nos poucos casos descritos, foram observados atraso mental, surdez, sintomas neurológicos como hipotonia e convulsões, dismorfias e infecções respiratórias de repetição;
* Aspartilglicosaminúria: Os sinais clínicos incluem atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos, atraso da linguagem, hipercinesia, dismorfia facial e cifoscoliose ligeira.
* Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase: Pode ocorrer casos de pacientes assintomáticos, mas quando há sinais e sintomas podem ser observados episódios de epilepsia de gravidade variável, retardo psicomotor, deficiência intelectual, autismo, estrabismo e catarata.
* Fucosidose: Observa-se deterioração neurológica progressiva, rigidez muscular, atraso do crescimento, convulsões, infeções respiratórias, alteração dos traços faciais e aumento do volume dos órgãos abdominais.
Galactosialidose: Os sinais encontrados são características faciais ásperas, uma mancha vermelho-cereja na mácula (retina) e malformações ósseas.
* Sialidose: Pode ser dividida em dois tipo, a forma congênita que manifesta-se ainda no útero com hidropsia ou ascite fetal. E a forma neonatal que é caracterizada por edema, hepatosplenomegalia, ascite, dismorfia da face, má formação óssea, cifose, hérnias umbilicais e inguinais, com baixa expectatva de sobrevida. As crianças sobreviventes apresentam baixa estatura, problemas auditivos, uma mancha vermelho-cereja na retina, opacidade na córnea, convulsões mioclónicas, atraso do desenvolvimento seguida por regressão psicomotora, e em alguns casos doença renal (nefrosialidose).
Em todos os casos, é importante avaliar cuidadosamente a interpretação das bandas anômalas descritas e os resultados devem ser confirmados com testes mais específicos.