As oligossacaridoses são um grupo de doenças caracterizadas pelos defeitos na degradação de oligossacarídeos (produtos de degradação de proteínas glicasiladas), causadas pela deficiência de determinadas enzimas lisossomais. As patologias pertencentes à este grupo são:
* Alfa-manosidose: Caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual;
* Beta-manosidose: Muito recente em humanos. Nos poucos casos descritos, foram observados atraso mental, surdez, sintomas neurológicos como hipotonia e convulsões, dismorfias e infecções respiratórias de repetição;
* Aspartilglicosaminúria: Os sinais clínicos incluem atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos, atraso da linguagem, hipercinesia, dismorfia facial e cifoscoliose ligeira.
* Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase: Pode ocorrer casos de pacientes assintomáticos, mas quando há sinais e sintomas podem ser observados episódios de epilepsia de gravidade variável, retardo psicomotor, deficiência intelectual, autismo, estrabismo e catarata.
* Fucosidose: Observa-se deterioração neurológica progressiva, rigidez muscular, atraso do crescimento, convulsões, infeções respiratórias, alteração dos traços faciais e aumento do volume dos órgãos abdominais.
Galactosialidose: Os sinais encontrados são características faciais ásperas, uma mancha vermelho-cereja na mácula (retina) e malformações ósseas.
* Sialidose: Pode ser dividida em dois tipo, a forma congênita que manifesta-se ainda no útero com hidropsia ou ascite fetal. E a forma neonatal que é caracterizada por edema, hepatosplenomegalia, ascite, dismorfia da face, má formação óssea, cifose, hérnias umbilicais e inguinais, com baixa expectatva de sobrevida. As crianças sobreviventes apresentam baixa estatura, problemas auditivos, uma mancha vermelho-cereja na retina, opacidade na córnea, convulsões mioclónicas, atraso do desenvolvimento seguida por regressão psicomotora, e em alguns casos doença renal (nefrosialidose).
Em todos os casos, é importante avaliar cuidadosamente a interpretação das bandas anômalas descritas e os resultados devem ser confirmados com testes mais específicos.