O diagnóstico cromossômico pré-natal consiste na obtenção  do material fetal através do líquido amniótico, a partir da 16 semana de gestação. Este exame consiste da técnica de CGH-Array,  que permite estudar todo o genoma humano de uma só vez, identificando ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos, deleções e duplicações afetando  genes  sabidamente  associados  a  doenças  genéticas e áreas de perda de heterozigosidade maiores causadas por dissomia unipariental.

Solicita-se, obrigatoriamente, o envio do pedido médico, relatório médico e termo de consentimento