Exame útil na avaliação da deficiência de carnitina. A deficiência de carnitina pode se manifestar clinicamente por quadros de miopatia e cardiomiopatia.
A deficiência de carnitina pode ser causada pela diminuição da sua absorção ou por perda urinária excessiva, além de diversos erros do metabolismo, e doenças como cirrose hepática, síndrome de Fanconi, hemodiálise e uso continuado de ácido valpróico.