INSTRUÇÕES DE PREPARO
Preparo CARBL:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais;
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e formulário (disponível no site DB);
Outros: Período gestacional indicado para coleta: A partir da 14ª semana de gestação até a 20ª semana.
A amostra deve ser coletada de 2ª a 4ª, devendo ser enviada ao DB no mesmo dia devido a sua curta estabilidade. Não coletar em véspera de feriados.
Pesquisa de cromossomos humanos, investigação de alterações genéticas nos cromossomos. Suspeita de síndromes: Down (trissomia do cromossomo 21), Patau (trissomia do cromossomo 13), Edwards (trissomia do cromossomo 18), Turner (monossomia do cromossomo X e variantes), Klinefelter (47,XXY), Cri-du-chat (deleção 5p), Wolf-Hirschhorn (deleção 4p), casais com história de duas ou mais perdas fetais, casais com problemas de infertilidade, pais de recém-nascidos com anormalidades cromossômicas, filhos de indivíduos com anormalidades cromossômicas balanceadas, indivíduos com anomalias congênitas múltiplas - malformações, retardo mental, psicomotor e/ou de crescimento, baixa estatura, amenorréia primária, genitália ambígua, desenvolvimento sexual anormal.