A ataxia de Friedreich (FRDA) é caracterizada por uma lenta e progressiva ataxia que começa a surgir antes dos 25 anos. Geralmente associada à ausência de reflexos nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Estima-se que 96% dos casos desta ataxia têm uma repetição demonstrável de trinucleotídeos (GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores da ataxia de Friedriech apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites. Em pacientes em que o histórico familiar apresenta esta ataxia, é recomendado determinar o estado do portador. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias em que foi demonstrada a presença de repetição de trinucleotídeos. Aproximadamente 1% de alelos expandidos não é detectável por análise de PCR, portanto, são usadas as técnicas Southern Blot e/ou TP-PCR; e a PCR somente detectam amostras com um tamanho normal.
Para este exame é obrigatório o envio do pedido médico e formulário específico.