A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma doença neurodegenerativa e o subtipo mais comum de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1. Caracteriza-se por ataxia e oftalmoparésia externa progressiva, entre outras manifestações neurológicas.
A SCA3 segue um padrão de hereditariedade autossômica dominante com penetrância completa e fenomeno de antecipação. O aconselhamento genético é recomendado em doentes ou aqueles com história familiar da doença causada por uma mutação de SCA conhecida, e os testes pré-sintomáticos devem ser discutidos nos adultos. Este estudo detecta a expansão da repetição do trinucleotídeo CAG no gene ATXN3.
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