A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Na grande maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21). A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um paciente com suspeita de síndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleções e duplicações.

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