INSTRUÇÕES DE PREPARO
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CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12. Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas artérias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência.
Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos éxons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do éxon 3 do gene NOTCH3. Neste teste é realizado o sequenciamento dos éxons 3 e 4 do gene NOTCH3.
Este exame analisa o gene: NOTCH3