A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum na população caucasiana. A doença promove o aumento da absorção de ferro da alimentação, tal fato leva ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos. Entre os principais sintomas pode ocorrer alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, entre outros. Este exame realiza a análise das mutações C282Y, H63D, S65C e E168Q do gene HFE.

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